FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Genetik Bozuklukların Tespitinde Hassas Bir Yöntem

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), DNA veya RNA dizilerini kromozomlar üzerinde lokalize etmek ve spesifik genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılan güçlü bir moleküler sitogenetik yöntemdir. FISH, floresan etiketli DNA problarını kullanarak belirli genlerin veya kromozom bölgelerinin varlığını, yerini ve kopya sayısını belirler. Bu teknik, genetik hastalıkların teşhisi, kanser tanısı ve prenatal taramalar gibi çeşitli alanlarda yaygın olarak kullanılır.

#### FISH'in Çalışma Prensibi

FISH, genellikle hücrelerin kromozomal DNA'sına veya bölünmekte olan hücrelerin kromozomlarına uygulanır. Problar, hedef DNA veya RNA dizileri ile hibridize olur ve bu hibridizasyon, floresan mikroskobu ile tespit edilebilir. Floresan sinyalleri, belirli kromozomların veya genlerin varlığını ve lokasyonunu belirlemeye olanak tanır. FISH, hem sayısal hem de yapısal kromozomal anomalileri tespit etmek için kullanılabilir.

#### Klinik Uygulamalar

FISH, özellikle onkolojide, yani kanser tanısında önemli bir araçtır. Örneğin, HER2 geninin amplifikasyonu gibi genetik değişiklikler, belirli kanser türlerinde tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılır. Ayrıca, prenatal genetik taramalarda, FISH yöntemi kullanılarak Down sendromu gibi kromozomal anomalilerin hızlı tespiti sağlanır. Bu teknoloji, aynı zamanda infertilite tedavisinde ve tekrarlayan düşüklerin genetik nedenlerini araştırmak için de kullanılır.

#### FISH'in Avantajları ve Sınırlamaları

FISH'in en büyük avantajlarından biri, hızlı sonuçlar verebilmesi ve spesifik genetik bozuklukları yüksek hassasiyetle tespit edebilmesidir. Ayrıca, hücre bölünmesi aşamasında olmayan hücrelerde de uygulanabilir, bu da testin esnekliğini artırır. Ancak, FISH yalnızca hedeflenen dizileri tespit edebilir; bu nedenle, genomun genel durumu hakkında bilgi vermez. Ayrıca, bazı genetik anormallikler, mevcut probların çözünürlüğü nedeniyle tespit edilemeyebilir.

#### Gelecekte FISH Teknolojisi

FISH teknolojisi, gelişen moleküler biyoloji ve genetik mühendisliği teknikleri ile birlikte daha da gelişecektir. Yeni nesil problar ve görüntüleme teknikleri, FISH'in çözünürlüğünü artırarak daha karmaşık genetik anormalliklerin tespit edilmesine olanak sağlayacaktır. Bu, genetik hastalıkların daha erken ve doğru bir şekilde teşhis edilmesine katkıda bulunacak ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesini destekleyecektir.

Sonuç olarak, FISH, genetik bozuklukların tespiti ve hastalıkların tanısında vazgeçilmez bir araç olarak kalmaya devam etmektedir. Bu teknoloji, hem klinik uygulamalarda hem de araştırma laboratuvarlarında genetik bilgiyi daha derinlemesine anlamamıza olanak tanır.