Array CGH: Genetik Bozuklukların Tespitinde İleri Bir Teknik

Array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (Array CGH), genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini (CNV'ler) tespit etmek için kullanılan bir moleküler sitogenetik yöntemdir. Bu teknoloji, DNA dizilerindeki eksiklikleri veya fazlalıkları yüksek hassasiyetle belirleyerek, genetik bozuklukların tanısında kritik bir rol oynar. Array CGH, genetik hastalıklar, kanser genetiği, nörogelişimsel bozukluklar ve doğum kusurları gibi çeşitli durumların teşhisinde yaygın olarak kullanılır.

#### Array CGH'nin Çalışma Prensibi

Array CGH, hasta ve kontrol DNA'sının floresan etiketlerle işaretlenmesi ve bir mikrodizi üzerindeki referans DNA ile hibridize edilmesiyle çalışır. Floresan sinyalleri, hasta DNA'sındaki CNV'lerin varlığını gösterir. Genomun belirli bölgelerindeki DNA miktarındaki artışlar veya azalmalar, mikrodizi üzerinde sinyal yoğunluğu farkları olarak tespit edilir. Bu sayede, büyük kromozom bölgeleri yerine küçük genomik bölgelerdeki değişiklikler hassas bir şekilde incelenebilir.

#### Klinik Uygulamalar

Array CGH, genetik hastalıkların teşhisinde önemli bir araç olarak öne çıkar. Prenatal taramalarda, tekrarlayan düşüklerin araştırılmasında, nörogelişimsel bozuklukların tanısında ve çeşitli kanser türlerinin genetik analizinde kullanılır. Array CGH, yüksek çözünürlükte CNV analizi yaparak, genetik bozuklukların daha hassas bir şekilde tanımlanmasına olanak tanır.

#### Array CGH'nin Avantajları ve Sınırlamaları

Array CGH, kopya sayısı değişikliklerinin genom genelinde taranmasını sağlarken, genetik bozuklukların tanısında büyük bir doğruluk sunar. Ancak, bu yöntem sadece CNV'leri tespit eder ve diğer genetik değişiklikleri, örneğin nokta mutasyonlarını veya küçük indel (insertion-deletion) varyantlarını tespit edemez. Bu nedenle, array CGH, genellikle diğer genetik testlerle birlikte kullanılır.

#### Gelecek Perspektifleri

Array CGH, genetik tanı ve araştırma alanlarında önemli bir araç olmaya devam edecektir. Gelişen teknolojilerle birlikte, daha yüksek çözünürlüklü mikrodiziler ve daha hassas analiz yöntemleri, array CGH'nin klinik kullanımlarını genişletecek ve genetik bozuklukların daha erken ve doğru teşhis edilmesini sağlayacaktır.

Sonuç olarak, array CGH, genetik bozuklukların tespitinde hassas ve güçlü bir araç olarak genetik araştırmalarda ve klinik uygulamalarda geniş bir kullanım alanına sahiptir. Bu teknoloji, genetik hastalıkların tanısında yeni perspektifler sunarak, kişiselleştirilmiş tıbbın gelişimine katkıda bulunmaktadır.